Una revisión completa de la enfermedad de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se produce debido a un trastorno en uno de los genes del cuerpo. Este gen se conoce como DMD y es responsable de producir la proteína distrofina. Cuando este gen tiene problemas, no cumple su función y no produce la proteína. Esto provoca daños en los músculos. De hecho, con el tiempo, los músculos se deterioran y son reemplazados por grasa. Si tiene muchas preguntas sobre esta enfermedad, acompáñenos para revisar a fondo la enfermedad de Duchenne.
Lo que leerá en este artículo
- Prevalencia y riesgo de la enfermedad de Duchenne
- ¿Con qué síntomas se manifiesta la enfermedad de Duchenne?
- Suplementos para pacientes con Duchenne
- Creatina
- Glutamina
- Extracto de té verde
- Coenzima Q10
- Resveratrol
- ¿Cómo se controlan los síntomas de la enfermedad de Duchenne?
- ¿Cómo apoyar a un hijo con Duchenne?
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Duchenne?
- Análisis de sangre
- Prueba genética
- Electromiograma
- Electrocardiograma
- Palabras finales
Prevalencia y riesgo de la enfermedad de Duchenne
Según las estadísticas, los niños son más propensos que las niñas a desarrollar Duchenne. Además, 1 de cada 3600 recién nacidos presenta esta enfermedad. Desafortunadamente, es una afección que amenaza la vida y las personas fallecen alrededor de los 25 años debido a ella. Generalmente, la causa de muerte son problemas pulmonares o cardíacos derivados de la enfermedad de Duchenne.
¿Con qué síntomas se manifiesta la enfermedad de Duchenne?
Por lo general, los síntomas aparecen entre los 2 y 4 años de edad, pero en algunos casos pueden presentarse desde el nacimiento o alrededor de los 6 años.
- Disminución del volumen muscular y adelgazamiento en extremidades, pelvis, brazos, etc. (debilidad y atrofia muscular)
- Aumento del tamaño de las células e hipertrofia de un tejido u órgano
- Incapacidad para subir escaleras
- Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
- Caídas frecuentes
- Fatiga
- Cardiomiopatía
- Problemas respiratorios
- Retraso en el crecimiento
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Baja estatura
- Dolor y rigidez muscular
- Dificultad para aprender
- Incapacidad para levantarse después de sentarse o acostarse
- Caminar sobre las puntas de los pies
Suplementos para pacientes con Duchenne
Según investigaciones, el uso de los siguientes suplementos puede ayudar a mejorar los síntomas de estos pacientes. Sin embargo, deben ser consumidos bajo supervisión médica.
Creatina
El suplemento de creatina mono hidrato puede fortalecer los músculos y aumentar la masa muscular.
Glutamina
La glutamina es un aminoácido que se encuentra en niveles más bajos que lo normal en el cuerpo de estos pacientes. Este suplemento ayuda a que los músculos se deterioren más lentamente.
Extracto de té verde
Debido a sus antioxidantes, el extracto de té verde puede ayudar a fortalecer los músculos.
Coenzima Q10
Estudios muestran que, si los pacientes toman 400 mg diarios de coenzima Q10 junto con los medicamentos recetados por el médico, experimentan una mejora en la fuerza muscular.
Resveratrol
El resveratrol es beneficioso debido a sus propiedades antiinflamatorias y antioxidantes.
¿Cómo se controlan los síntomas de la enfermedad de Duchenne?
La enfermedad de Duchenne no tiene una cura específica, pero el médico puede controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante:
- Medicamentos como prednisona, deflazacort, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores beta
- Fisioterapia y ejercicios específicos
- Cirugía
- Uso de dispositivos de asistencia como bastones y sillas de ruedas
¿Cómo apoyar a un hijo con Duchenne?
El apoyo familiar puede facilitar la vida de estos pacientes. A continuación, le indicamos cómo puede ayudarlos:
- Use una cama con altura baja para que duerman.
- Instale una ducha de mano en el baño y cubra el piso con alfombras antideslizantes.
- Coloque los artículos necesarios en gavetas bajas para que puedan alcanzarlos fácilmente.
- Anímelos a hacer ejercicio, lo que fortalecerá sus músculos y aumentará su autoestima. El ciclismo o la natación pueden ser muy beneficiosos, pero deben ser supervisados por un especialista para evitar el agotamiento y daños musculares.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Duchenne?
Primero, el médico examina al paciente. Si sospecha de Duchenne, utiliza los siguientes métodos para un diagnóstico más preciso:
Análisis de sangre
La creatina es una enzima producida por los músculos. Cuando una persona tiene Duchenne, sus músculos producen 10 o 20 veces más creatina que lo normal. Una prueba de sangre puede medir los niveles de creatina, que estarán elevados en caso de esta enfermedad.
Prueba genética
Esta prueba permite detectar el gen defectuoso en el cuerpo.
Electromiograma
Un especialista utiliza esta técnica para detectar daños musculares mediante la inserción de agujas en el músculo.
Electrocardiograma
Esta enfermedad puede afectar los músculos cardíacos. Si el corazón está dañado, se reflejará en un electrocardiograma.
Palabras finales
Si su hijo tiene Duchenne, mantenga la calma. Ante la aparición de síntomas, llévelo de inmediato con un médico especialista. Un diagnóstico y tratamiento oportunos pueden ayudar a controlar los síntomas. Asegúrese de que su hijo tome los medicamentos recetados y siga las rutinas de fisioterapia indicadas. ¿Qué sugiere para apoyar a estos pacientes? Estaremos encantados de leer sus comentarios.
